Científicos logran el mapa más completo del genoma humano hasta la fecha
- Un equipo internacional con participación española descubre nuevas variantes genéticas que facilitarán el diagnóstico de enfermedades raras y cánceres hereditarios
Un equipo internacional de investigadores, en el que han colaborado científicos españoles, ha conseguido descifrar el mapa más completo del genoma humano elaborado hasta ahora, un hito que permite observar con una precisión sin precedentes las variaciones genéticas que nos hacen únicos.
El genoma humano contiene más de 3.000 millones de pares de bases, lo que equivale a un inmenso manual biológico que determina nuestras características y predisposiciones.
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Este nuevo mapa se ha construido gracias al análisis genético de más de 1.000 personas procedentes de 26 poblaciones diferentes de los cinco continentes, lo que ha permitido triplicar la diversidad genética previamente conocida.
Además de las secuencias estándar, el estudio se ha centrado en las llamadas variantes estructurales, alteraciones más grandes y complejas del ADN que suelen estar detrás de muchas enfermedades raras y tipos de cáncer hereditarios.
Gracias a esta cartografía avanzada, los investigadores pueden reducir el número de mutaciones sospechosas de decenas de miles a solo unos cientos, lo que representa un gran paso hacia un diagnóstico genético más rápido y preciso.
Este avance científico sienta las bases para mejorar la medicina personalizada y podría revolucionar la forma en que se estudian y detectan patologías con origen genético.
