La prueba del talón sube de nivel en el Ramón y Cajal para detectar hasta 300 enfermedades raras

  • Bajo la denominación de 'Cringenes', se desarrollará a través de sus respectivos institutos de investigación sanitaria este año y en 2026 e incluirá la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas
Foto: EUROPA PRESS |Vídeo: Telemadrid

El Hospital Ramón y Cajal lidera un proyecto piloto de cribado neonatal que permitirá descubrir más de 300 patologías raras. Se coloca así a la vanguardia europea en la detección de enfermedades genéticas.

Así, la conocida 'prueba el talón' adquiere otra dimensión en Madrid gracias al centro sanitario que, junto al Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, ha arrancado un proyecto piloto de cribado genómico neonatal a la vanguardia europea en la prevención y detección precoz de enfermedades genéticas.

Bajo la denominación de 'Cringenes', se desarrollará a través de sus respectivos institutos de investigación sanitaria este año y en 2026 e incluirá la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las dos promotoras. En el caso de Madrid, la captación de familias voluntarias se realizará en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital público Universitario Gregorio Marañón.

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Así, una simple muestra de sangre seca permitirá detectar más de 300 patologías raras y proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados. También servirá para evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud. Con más de 7.000 enfermedades de estas características descritas, el 80% tiene origen genético, por lo que 'Cringenes' supone un hito crucial.

Este trabajo en red involucrará a 73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería.

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'Cringenes' cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes de fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), así como expertos en bioética y evaluación económica.