Los genomas de 233 especies de primates revelan aspectos de la evolución humana

El Instituto de Biología Evolutiva (IBE, CSIC-UPF), la Universidad Pompeu Fabra, Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor han liderado un número especial de la revista 'Science', en el que se ha publicado el proyecto donde se ha comparado el genoma de 809 individuos de 233 especies de primates, implicando investigadores de 24 países en un total de cuatro estudios, tres de ellos codirigidos desde Barcelona.

Se trata de uno de los pocos números especiales de la revista 'Science' dirigidos desde España, en el que se han revelado los genomas del 86 por ciento de los géneros y de todas las familias de primates. De ellos, 8 de cada 10 han sido secuenciados en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona.

Estos estudios han ayudado a crear un nuevo algoritmo de Inteligencia Artificial con relevancia clínica, para identificar nuevos conocimientos sobre las causas genéticas de las enfermedades humanas utilizando los datos genómicos de los primates. También han descubierto variantes de secuencias de ADN y desarrollado filogenias para especies de primates que aportarán nuevos datos sobre la evolución de los primates y los humanos, así como sobre la biodiversidad de los primates.

El estudio aporta nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates, lo que es importante para comprender y conservar la biodiversidad de las especies más cercanas a la nuestra.

Al comparar los genomas de 809 primates no humanos de 233 especies con el genoma humano, la investigación ha identificado 4,3 millones de mutaciones sin sentido comunes que afectan a la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas, dando lugar a muchas enfermedades humanas.

La identificación de mutaciones causantes de enfermedades se ha logrado gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D. Un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa de secuenciación de ADN, y es una especie de ChatGPT para genética que utiliza secuencias del genoma en lugar del lenguaje humano.

Estos estudios también han indicado que la genética de los primates no siempre coincide con su taxonomía. Se encuentran varios casos en los que las relaciones entre especies de primates se describen mejor como complejas y en forma de red que como simples árboles ramificados.

Otro estudio profundiza en la evolución de las especies de babuinos, un grupo amplio y diverso de monos, mostrando que ha habido varios episodios de hibridación y flujo genético entre especies que no se habían reconocido anteriormente.

Por último, el nuevo catálogo genómico ha reducido a la mitad el número de innovaciones genómicas que se creían exclusivamente humanas. Esta observación facilita la identificación de mutaciones que no se comparten con los primates y que, por consiguiente, pueden ser exclusivas de la evolución humana y de las características de humanos.