La Fundación Jiménez Díaz de Madrid ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa, conocida como "síndrome del niño burbuja", gracias al diagnóstico genético preimplantacional o selección genética embrionaria.
Esta patología se debe a un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los niños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones.
Según ha informado el hospital en un comunicado, hasta hace poco tiempo la única detección precoz que se podía realizar antes del nacimiento era a través del diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación, lo cual dejaba en manos de los padres la continuación o no del embarazo.
En este caso concreto, los padres habían recurrido en dos ocasiones a la interrupción de la gestación al tratarse de varones afectados.
Los médicos de la Fundación Jiménez Díaz analizaron todos los embriones y fue posible conocer cuáles eran sanos y cuáles enfermos, independientemente de su sexo.
Para dicho estudio de los embriones generados en un ciclo de fecundación in vitro se utilizó la técnica conocida como Reacción en Cadena de la Polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del embrión. Con esta sistema, los embriones son diagnosticados antes de llegar al útero de la madre.
De forma conjunta, la Unidad de Reproducción Asistida y el Servicio de Genética han conseguido ya numerosos nacimientos que liberan a las familias portadoras de graves enfermedades transmisibles, siendo éste, el primer caso de un varón seleccionado genéticamente para Inmunodeficiencia Combinada Severa.
Aproximadamente uno de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad y los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida, incluyendo numerosas y graves infecciones de alto riesgo que no suelen responder a tratamientos farmacológicos (neumonía, meningitis, infecciones de la piel, hígado).
El único tratamiento posible a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.
