Telemadrid emite este domingo, a las 19.45h, un nuevo programa especial de ‘Eso no se pregunta’ dedicado a los hijos con enfermedades raras. Esta definición engloba muchas enfermedades minoritarias que, a su vez, se agrupan en organizaciones muy pequeñitas, muchas de las cuales han colaborado en la realización del programa. En concreto, la Asociación Española de Síndrome de Joubert, la Asociación Nacional Anasbabi Ciliopatías, NUPA, la Fundación Andrés Marcio, la Fundación Luchadores AVA y FEDER.
Las enfermedades raras son muy dispares y los síntomas también. Algunos enfermos sufren falta de movilidad, otros, retraso mental, a otros les afecta al habla… con el único denominador común de que estas enfermedades tienen pocos afectados y, por lo tanto, no se destinan muchos fondos a investigar su tratamiento o prevención.
En febrero, en el segundo capítulo de ‘Eso no se pregunta’, Telemadrid ha querido que los espectadores escuchen los testimonios de padres y madres de hijos que padecen alguna enfermedad rara y cómo influye este hecho en la vida de toda la familia.
José Carlos Pumar es empresario y padre de Virginia, una chica de 32 años que tiene dos enfermedades ultra raras: Bardet Bield y Senior Locker; tardaron 26 años en dar con el diagnóstico. Aunque ella ha quedado ciega, tiene su carrera universitaria terminada. José Carlos vive para su hija y la fundación que ha creado: Asociación Nacional Anasbabi Ciliopatías.
Belén Ruano es auxiliar técnico y madre de Víctor, un chico de 18 años con Síndrome de Joubert, una enfermedad muy rara. Al nacer, los médicos pensaban que no sobreviviría o quedaría en estado vegetativo, pero Víctor ha salido adelante y ahora está estudiando un grado de administración. Belén es la presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Joubert
Beatriz Olano y Jesús Marcio tienen un hijo, Andrés, de 14 años, que sufre Laminopatía Congénita. Tardaron 7 años en diagnosticarle, y mientras tanto estuvieron entrando y saliendo del hospital continuamente. Vieron la luz gracias a una neuropediatra de París. Han creado la Fundación Andrés Marcio para colaborar con otros padres en su misma situación.
Consolación Gómez trabajaba de administrativa hasta que a su hija Cintia Rocío de 12 años le diagnosticaron una rara mutación del Gen Cdkl5. La niña tiene un comportamiento muy agresivo y lo rompe todo, pero también demuestra tener una inteligencia privilegiada.
Eloisa Martín y Tono Guinea son los padres de Lucas, de 12 años, quien sufre un grave retraso cognitivo y motor a consecuencia de tener duplicada una parte del cromosoma 7. Pensando en el futuro de su hijo han puesto en marcha la Fundación Luchadores Ava. Acaban de publicar el libro ‘Luchadores’ para recaudar fondos.
Emma García y Jesús Puente tienen una hija, Nora, de casi 5 años, con Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés: los riñones no le funcionan y en el momento que los médicos crean oportuno Emma va a donar un riñón a su pequeña. Viven en Burgos y tres días a la semana vienen a La Paz para someter a su hija a diálisis.
Maider Zubicaray es ama de casa y vive en Pamplona. Su hija Maialen de 9 años tiene Síndrome de Rett, tiene afectadas seis áreas del cerebro. Es una madre volcada totalmente en su hija. Ésta ha hecho grandes avances y ha conseguido lo que nunca podía a imaginar… llegar a andar.
