La doctora Ruiz Falcó destaca que un diagnóstico temprano es crucial en las enfermedades raras

La doctora Ruiz Falcó destaca que un diagnóstico temprano es crucial en las enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, pero se estima que en la Comunidad de Madrid hay más de 400.000 personas con enfermedades poco frecuentes y en España la cifra sube a más de tres millones.

De la situación que viven las personas afectadas se ocupa Telemadrid en el programa "Eso no se pregunta" dedicado a las enfermedades raras que se emitirá a las 19:45 del próximo domingo, 24 febrero, previo al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.

Lograr un diagnóstico rápido

Este jueves, en el plató del programa Buenos Días de Telemadrid, la doctora María Luz Ruiz Falcó, jefa de Neurología del Hospital Niño Jesús, ha explicado la situación a la que se enfrentan los facultativos para lograr un diagnóstico más rápido y con mayor precisión, lo que, pese a los avances médicos, constituye todavía un reto en la actualidad, donde el tiempo medio para confirmar un diagnóstico sigue siendo de entre 5 y 10 años.

Hay que tener en cuenta que siete de cada diez enfermedades raras son detectadas en una consulta pediátrica.

“En el concepto de enfermedades raras entran muchos tipos de enfermedades graves que afectan al sistema nervioso –manifiesta Ruiz Falcó- y a la calidad de vida, y con una mortalidad alta”. Confirma Ruiz Falcó que un 80 por ciento son de origen genético pero que “su gran dificultad es que son hetereogéneas y nos cuesta mucho a los médicos identificarlas conocerlas y diagnosticarlas”.

El problema del tratamiento adecuado

Los profesionales luchan para tardar menos tiempo en diagnosticarlas porque este retraso es crucial para el paciente, según asegura Cristina Sacristán, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de AMIFE.

“Y entretanto, en ese periodo de varios años, los pacientes, en su mayoría niños están sin tratamiento –señala- Incluso algunos son mal diagnosticados y reciben un tratamiento inapropiado que se agrava con el paso del tiempo”.

De hecho, sólo el 34 por ciento de los pacientes cuenta con un tratamiento efectivo para su enfermedad.

Por tanto un diagnóstico temprano es clave para iniciar el tratamiento y sino también para evitar buena parte de las discapacidades que afectan a quienes padecen enfermedades raras.

Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Con todo, y gracias a las nuevas tecnologías, cada semana se detectan 1-2 enfermedades no conocidas, causadas por nuevos genes.

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