Identifican en el Hospital de Getafe una nueva variante de una enfermedad genética infradiagnosticada

Neumólogos del Hospital Universitario de Getafe han identificado una nueva variante genética del déficit de alfa 1 antitripsina, una enfermedad genética infradiagnosticada que aumenta el riesgo de desarrollar patologías respiratorias y hepáticas, que ya se conoce con el nombre de Pi Getafe.

Este hallazgo, publicado en la revista Respiratory Research, supone un nuevo hito del hospital getafense en el campo de la investigación y el diagnóstico precoz de enfermedades respiratorias raras, que contribuye además al desarrollo de estrategias clínicas de manejo y tratamiento, según ha señalado el hospital en una nota.

El déficit de alfa-1 antitripsina es una afección que se genera porque el organismo no produce suficiente cantidad de esta proteína e implica una menor protección de los pulmones frente a agresiones externas como el tabaco y otros contaminantes ambientales.

Esta enfermedad se relaciona principalmente con patologías respiratorias como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), el enfisema pulmonar precoz, las bronquiectasias y asma de difícil control, además de diversas enfermedades hepáticas.

Ahora, gracias a la detección de esta nueva variante del Gen Serpina1, se genera "un mayor conocimiento sobre las alteraciones genéticas clínicamente relevantes", según ha explicado el doctor Leonardo Saldaña Pérez, neumólogo y responsable de la consulta monográfica de EPOC del Hospital Universitario de Getafe.

"Esto permitirá identificar a pacientes que desconocían padecer la enfermedad y abre nuevas vías para investigar posibles estrategias terapéuticas", ha añadido Saldaña, que es uno de los referentes del Servicio de Neumología del hospital getafense.

De esta manera, su detección temprana permitirá prevenir complicaciones respiratorias y hepáticas, establecer medidas preventivas, como evitar el tabaquismo y otros tóxicos inhalados, e identificar familiares potencialmente afectados mediante programas de cribado genético.

El descubrimiento de nuevas variantes genéticas asimismo puede mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades respiratorias de origen no filiado o con evolución clínica no esperada, lo que favorece una medicina más personalizada y adaptada al perfil de riesgo de cada paciente.

En el futuro, este tipo de hallazgos podría contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas dirigidas específicamente a las alteraciones moleculares implicadas en el déficit de alfa-1 antitripsina.