Cerca de tres millones de españoles sufren alguna enfermedad rara, esas que afectan a 5 de cada 10.000 habitantes. Se estima que el 90% de ellas son de origen genético, 7 de cada 10 son motivo de consulta en el área de Pediatría y la media para la confirmación del diagnóstico en nuestro país es de 5 años. ¿Se investiga lo suficiente para buscar terapias eficaces? ¿Hay centros especializados en esas investigaciones? ¿Cómo está nuestro país en relación a otros países de nuestro entorno? A esas y otras preguntas nos responde el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en Fórmula Salud.
