El consorcio internacional IGAP, con participación española por medio del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO) --proyecto promovido conjuntamente por una decena de grupos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y al Sistema Nacional de Salud-- ha conseguido identificar 11 nuevos genes asociados a la enfermedad de Alzheimer (EA).
Este hallazgo, publicado este domingo en la revista científica 'Nature Genetics', duplica el número de factores genéticos de riesgo hasta ahora relacionados con la posibilidad de desarrollo de este tipo de demencia, y supone por tanto un gran avance en el conocimiento de las bases genéticas de la demencia.
La investigación desarrollada por IGAP ha contado con la mayor muestra de sujetos empleada hasta el momento para el estudio de las bases moleculares de la enfermedad de Alzheimer, analizando a 74.046 individuos de ascendencia europea mediante la aplicación de técnicas genómicas de alta resolución (GWAS, por sus siglas en inglés) y bioinformáticas.
Como resultado de este análisis, los investigadores han conseguido aislar en una primera fase del proyecto cuatro genes relacionados con la EA, y otros siete en la segunda etapa del estudio. La función de algunos de estos genes está relacionada con mecanismos moleculares alterados que ya identificados en la enfermedad de Alzheimer, como la cascada de producción del péptido beta-amiloide o la transmisión sináptica.
Sin embargo, su identificación se traduce en nuevas dianas para la investigación farmacológica que permita combatir la patología, así como el aislamiento de los genes cuyas funciones no se han estudiado hasta el momento --el descubrimiento de su mecanismo molecular preciso constituirá una tarea científica igualmente formidable-- abre nuevos caminos hasta ahora desconocidos.
Destaca, por ejemplo, la identificación de genes relacionados con el Alzheimer en la región HLA-DRB5/DRB1 del complejo mayor de histocompatibilidad --familia de genes fundamentales en la defensa inmunológica del organismo-- identificación que confirma el papel del sistema inmunológico en la enfermedad de Alzheimer.
PARTICIPACIÓN ESPAÑOLA
"Hemos dado un importante paso adelante, con el que poco a poco, vamos conociendo los genes de riesgo en la enfermedad de Alzheimer. Es de celebrar, además, la importante implicación de investigadores españoles, en su mayoría pertenecientes a CIBERNED en el descubrimiento, así como la puesta en valor del mismo por una revista de tan alta calidad e impacto", ha comentado el director científico de CIBERNED, Jesús Ávila de Grado.
En este sentido, la investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, María Jesús Bullido, ha recordado que el trabajo conjunto de los investigadores clínicos y básicos, sin olvidar la participación desinteresada de los pacientes y sus familias, son "fundamentales" para estos avances".
Ahora bien, el investigador principal de la Unidad Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, Jordi Clarimón, ha avisado de que estos hallazgos "no cambiarán", al menos a corto plazo, la forma en que se diagnostica y trata la enfermedad de Alzheimer.
No obstante, sí ayudarán a entender la arquitectura genética de la enfermedad, e indicarán cuáles pueden ser algunas de las bases biológicas que subyacen a los procesos neurodegenerativos que tienen lugar en el Alzheimer. "Aunque no podremos diseñar, por ejemplo, un 'test' genético de riesgo para las formas comunes de la enfermedad, la identificación de estos genes supone un avance crucial en la investigación de nuevos marcadores biológicos en la enfermedad", ha apostillado.
Asimismo, el investigador de la Fundación ACE Agustín Ruiz ha asegurado que este estudio es sólo un "anticipo", ya que en breve se liberarán "más datos" del consorcio IGAP, nuevos descubrimientos darán un vuelco al conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad". "Hay que profundizar y mucho en la información obtenida, y habrá que volver al laboratorio para transformar este nuevo conocimiento en terapias o herramientas diagnósticas aplicables en un futuro", ha zanjado.
