Investigadores del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid participarán el próximo año en un ensayo clínico internacional en el que se utilizará terapia génica para fabricar piel sana de pacientes con un subtipo de epidermólisis bullosa, una patología rara de origen genético también conocida como 'Piel de Mariposa', que posteriormente pueda ser reimplantada y permita curar la enfermedad.
El trabajo forma parte del consorcio europeo 'Genegraft' y está dirigido por el dermatólogo francés Alain Hovnanian, investigador del Instituto Imagine para Enfermedades Genéticas de la Universidad París Descartes-Sorbonne que también fue el primero en identificar el gen mutado que provoca esta enfermedad y ha abierto el camino para investigar cómo curarla.
De momento no se ha probado en humanos pero los estudios con modelos animales han demostrado que "entre un 60 y 80 por ciento de las células dañadas pueden curarse con esta terapia", según ha explicado a Europa Press Manuel Ramírez Orellana, responsable de la Unidad de Terapias Avanzadas del Niño Jesús.
ENFERMEDAD SIN CURA
Esta enfermedad de origen genético no tiene actualmente ningún tratamiento curativo y se caracteriza por la aparición de ampollas o heridas en cualquier parte de la piel, bien de forma espontánea o tras algún traumatismo, que no cicatrizan y quedan expuestas a múltiples infecciones. Actualmente se han identificado 30 subtipos de esta enfermedad pero el estudio se llevará a cabo con pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva.
La Unidad de Terapias Avanzadas del Niño Jesús será la encargada de curar y fabricar la piel en el momento en que las autoridades francesas den luz verde al ensayo clínico y se seleccionen los primeros pacientes, ya que el reimplante de la piel se realizará en París.
"El trabajo ya está en marcha y tenemos previsto presentar este año la solicitud de autorización para poder obtener la aprobación a comienzos de 2017", ha explicado Ramírez Orellana, que participa estos días en Madrid en una reunión de trabajo de este consorcio europeo.
A PARTIR DE UNA BIOPSIA DE 2 CM2
Para el proceso de fabricación de la piel es necesario tomar una biopsia del piel dañada del paciente, de apenas 2 centímetros cuadrados, para posteriormente en el laboratorio corregir el defecto genético en el gen del colágeno 7A causante de la enfermedad. Esto se consigue gracias a un vector viral que lleva hasta las células dañadas la versión corregida del gen. "La defectuosa también queda dentro, pero no importa porque no funciona", ha explicado este experto.
Una vez obtenida la piel sana, se expande mediante cultivos celulares hasta obtener láminas de piel con una superficie de unos 50 centímetros cuadrados para posteriormente reimplantarlos en el propio paciente.
ENTRE 6 Y 8 SEMANAS DE FABRICACION
Todo este proceso puede durar entre 6 y 8 semanas, desde que se obtiene la biopsia hasta que se consiguen las láminas de piel ya corregida listas para su implante, ha explicado Ramírez Orellana, que se realizará "superponiendo la piel nueva sobre la piel afectada".
"Se hace mediante intervención quirúrgica, y para ello hay que fijarla y luego utilizar materiales para favorecer el proceso de cicatrización", ha explicado este experto, que reconoce que "en cuestión de días" se sabrá si el injerto no produce rechazo.
Su integración en la piel será más larga y se necesitarán semanas e incluso meses para ver si el tratamiento es "seguro y bien aceptado de forma prolongada". "El hecho de que se utilice piel del propio paciente hace que las probabilidades de rechazo sean menores", ha incidido.
Esta técnica de fabricación y reimplante de la piel ya se utiliza con pacientes quemados pero la novedad es el uso de una terapia génica previa para "sanar" la piel dañada, reconoce el investigador del Niño Jesús, convencido de que si consigue curar la enfermedad "tendrá un fuerte impacto para estos pacientes" y otros subtipos también podrían beneficiarse de este tratamiento.
