Un estudio internacional dirigido por profesores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha descubierto una función desconocida de la proteína Tbx20, que permite regular la actividad eléctrica de las células en el corazón adulto. "Hasta ahora se pensaba que el papel de esta proteína se limitaba al período embrionario, cuando regulaba la formación del corazón", señala la universidad en una nota de prensa.
El descubrimiento del papel de la Tbx20 en las células cardíacas adultas se produjo durante el estudio de un trastorno congénito, el síndrome de QT largo, en dos generaciones de una familia española. Este síndrome consiste en una alteración del sistema de conducción del corazón que afecta al proceso denominado repolarización, que es cuando se restablece la carga eléctrica del corazón después de cada latido.
"Esta enfermedad hereditaria puede aparecer como consecuencia de mutaciones en al menos quince genes", explica Eva Delpón, investigadora del departamento de Farmacología de la UCM y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), que es la autora principal del estudio publicado en la revista PNAS.
Los pacientes afectados presentan alteraciones en la actividad eléctrica del corazón, lo que favorece la aparición de arritmias que pueden desencadenar la muerte de forma súbita. "En muchos casos, las arritmias o la muerte asociadas a este síndrome se producen en niños, incluso lactantes, o jóvenes aparentemente sanos, por lo que la muerte a veces es el primer y último síntoma de la enfermedad", señala Delpón.
En el caso de la familia estudiada, en una generación de seis hermanos dos chicas murieron antes de cumplir los veinte años, explica la universidad en su web. "Hemos identificado un nuevo gen (TBX20) cuyas mutaciones pueden ser responsables de la aparición de un nuevo tipo de síndrome de QT Largo", afirma la científica.
Aunque el hallazgo no va a variar el tratamiento de estos pacientes, el estudio ayuda a comprender mejor la complejidad de los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Además, según los autores, se identifica así "una nueva diana cuya modulación podría tener interés terapéutico en un futuro".
El estudio clínico se ha llevado a cabo en el servicio de Cardiología del hospital La Paz, dirigido por José Luis López-Sendón, que también participa en el trabajo.
