Los que han sido padres lo conocen bien. Se trata de la prueba del talón a los bebes. Una tecnica en la que se han producido avances. La extracción de sangre será igual que hasta ahora, pero cambiará el análisis de laboratorio.
El número de enfermedades metabólicas detectadas en los bebés mediante la prueba del talón se amplía de 5 a 19 en la Comunidad de Madrid
La extracción de sangre será igual que hasta ahora, pero cambiará el análisis de laboratorio que se realiza el el Hospital Gregorio Marañón donde el Consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, ha presentado esta mañana el programa.
Avances que han sido posibles gracias a la tecnología de masas en tandem incorporada al Laboratorio de Cribado Neonatal del Marañón. Con la incorporación de 14 nuevas enfermedades se culmina el proceso de "cribado ampliado de enfermedades congénitas del metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos" a todos los nacidos en la Comunidad de Madrid, ya sea en maternidades públicas o privadas.
EL OBJETIVO ES LA IDENTIFICACIÓN PRECOZ
Esta culminación ha sido posible gracias a la colaboración entre las direcciones generales de Salud Pública y de hospitales de la Consejería de Sanidad con el Laboratorio de Cribado Neonatal del Gregorio Marañón.
La directora del Laboratorio de Cribado Neonatal de este hospital, Elena Dulín, ha explicado que "el programa del cribado neonatal es especialmente importante ya que su objetivo es la identificación precoz y el tratamiento de aquellos niños afectados por un determinado estado genético, endocrino-metabólico".
"Con una intervención médica adecuada, en el momento oportuno -ha subrayado-, se puede evitar el daño cerebral, reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades".
Hasta ahora, el análisis de la sangre de la prueba del talón permitía el diagnóstico precoz de cinco enfermedades congénitas: el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fenilcetonuria, la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística.
Gracias a la nueva tecnología incorporada, y con una única extracción de sangre tomada del talón del recién nacido, se pueden detectar las enfermedades relacionadas con el metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.
Los resultados de las pruebas se remiten a los padres desde el Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital Gregorio Marañón y cuando se detecta alguna enfermedad se comunica de manera inmediata a las unidades de seguimiento clínico y a los progenitores para que acudan al hospital de referencia para valorar al niño e iniciar el tratamiento y seguimiento necesario.
La incorporación de la tecnología de espectometría de masas en tándem en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Marañón permite además extraer una sola muestra de la sangre del talón del recién nacido en lugar de dos como se hacía hasta ahora.
Esta nueva medida garantiza una cobertura del 100% de los recién nacidos, al realizarse dentro de la misma maternidad donde nace el bebé a partir de las 48 horas del nacimiento y siempre antes del alta hospitalaria, y se evita un segundo pinchazo al recién nacido, que se hacía en los centros de salud.
La estrategia de la extracción de muestra única, a partir de las 48 horas de vida, permite acortar la edad a la detección de la fenilcetonuria, así como de las nuevas enfermedades incorporadas al programa.
El seguimiento clínico y tratamiento de los recién nacidos detectados en el cribado neonatal con alguna de las nuevas enfermedades incorporadas se centralizará en dos unidades funcionales situadas en los hospitales Ramón y Cajal y La Paz, en la zona norte; y en el 12 de Octubre y el Niño Jesús para la zona sur.
