Una investigación realizada en Madrid permite curar de una enfermedad rara a nueve niños

Una investigación ha dado con el desarrollo de una terapia génica con resultados esperanzadores para los pacientes con inmunodeficiencia LAD-I (deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I).

Es una enfermedad muy poco frecuente en la que una elevada proporción de los pacientes afectados fallece por infecciones a una temprana edad.

Los estudios preclínicos han sido desarrollados por un equipo de investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, del Área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz bajo la dirección de la doctora Elena Almarza y del profesor Juan Bueren.

Uno de los ensayos clínicos internacionales ha sido realizado en el Hospital Infantil Niño Jesús de la capital donde se ha conseguido curar a una niña de corta edad.

El trabajo ha sido publicado en la revista New England Journal o Medicina

La empresa Rocket Pharma se hizo con los derechos de la patente desarrollada por los equipos españoles y ha sido desarollada clinicamente en EEUU, el Reino Unido y España.

Después de 18 a 45 meses del tratamiento, todos los pacientes (nueve niños) con LAD-I están vivos y libres de episodios recurrentes de infección.