Síndrome de Potocki-Lupski

Síndrome de Potocki-Lupski

¿Qué futuro le espera a nuestro hijo? Es la pregunta que se hacen muchos padres de pequeños que tienen alguna enfermedad rara de esas que no tienen cura y para los que hay pocos fármacos. En Tú y Madrid hemos hablado del caso de 25 familias de toda España, 5 aquí en Madrid, que se han unido para montar una asociación que luche por el avance en la investigación del síndrome de Potocki-Lupski.

Potocki-Lupski es una extraña enfermedad descubierta recientemente vinculada a una duplicación del cromosoma 17p11.2, que puede causar una serie de problemas de salud como retraso del desarrollo, problemas del habla, dificultades de alimentación, apnea del sueño, el autismo, la hiperactividad y bajo tono muscular.

Más información: https://www.facebook.com/SindromeDePotockiLupskiptls/

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