Investigadores españoles hallan una diana terapéutica para la ataxia telangiectasia

Investigadores españoles hallan una diana terapéutica para la ataxia telangiectasia
Investigadores españoles hallan una diana terapéutica para la ataxia telangiectasia

Investigadores españoles han descubierto que el péptido (GSE4) es capaz de atenuar los principales síntomas de los pacientes con ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 niños. La ataxia telangiectasia es un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que principalmente provoca problemas de coordinación de movimientos o ataxia, problemas en el habla, aparición de pequeños derrames en los ojos, inmunodeficiencia, aumento de las infecciones y un mayor riesgo de cáncer.

Según Orphanet, fuente citada por la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, esta enfermedad afecta a 1 de cada 100.000 niños y normalmente se manifiesta antes de los dos años, aunque el diagnóstico es complejo.

A día de hoy esta enfermedad no tiene tratamiento pero sus principales efectos patológicos podrían atenuarse con el péptido GSE4, según ha constatado un equipo de científicos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y que se ha publicado en la revista Cell Death & Differentiation.

"Los problemas de movimiento en estos pacientes son consecuencia de la muerte de células en el cerebelo, que está causada por el aumento de radicales libres. En una persona sana esto se controla a través de la proteína ATM pero en los personas con ataxia telangiectasia el gen ATM se encuentra mutado y esa proteína muestra menor o incluso nula actividad", explica Rosario Perona, investigadora en el Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

Los investigadores han comprobado en estudios in vitro que este péptido aumenta la capacidad de división de las células de ataxia telangiectasia, disminuye el nivel de radicales libres, eleva la actividad telomerasa y la capacidad de las células de sobrevivir ante un aumento de los radicales libres y la radiación ionizante.

El péptido GSE4 ya había sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para tratar otra enfermedad rara, la disqueratosis congénita.