Una gota de sangre materna podría detectar enfermedades genéticas del feto

Carrusel donar sangre 1

sociedad

| 07.11.2012 - 14:44 h
REDACCIÓN
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Una gota de sangre materna podría detectar enfermedades genéticas del feto de una forma rápida, no invasiva y con menor coste, según el proyecto 'AngeLab', que tiene como objetivo desarrollar la tecnología necesaria para identificar el ADN del feto contenido en la sangre de la madre para conocer, analizando una sola gota, si el futuro bebé padece algún tipo de patología genética. El proyecto europeo está liderado por IK4-IKERLAN y, con un presupuesto de cerca de 11 millones de euros financiados en parte por la Unión Europea a través del VII Programa Marco, busca desarrollar y posteriormente comercializar toda una familia de productos de diagnóstico rápido que sean capaces de detectar las principales enfermedades genéticas para sustituir a las actuales técnicas invasivas.

Además, el consorcio que impulsa 'AngeLab' está formado por líderes mundiales en diagnóstico prenatal no invasivo y en tecnologías Lab-on-a-Chip (laboratorio en un chip). Asimismo, cuenta con el asesoramiento de un comité externo para cuestiones científicas, económicas y éticas, lo que sitúa el proyecto a la vanguardia internacional de la investigación en este ámbito. En concreto, 'AngeLab' parte de la constatación de que los actuales métodos de diagnóstico prenatal, tales como la amniocentesis, son invasivos y que, por tanto, comportan un riesgo para el embarazo, además de ser más costosos en términos económicos.

Asimismo, los actuales programas de cribado de síndrome de Down (no invasivos), no proporcionan un diagnóstico de certeza sino que intentan identificar aquellos embarazos con riesgo de alteración cromosómica para limitar el número de amniocentesis o biopsias de vellosidad corial, por el riesgo que éstas entrañan.

COSTE "MUCHO MENOR"

En este sentido, la tecnología que pretende desarrollar 'AngeLab' también se diferencia de otros métodos recientemente anunciados por algunas empresas, que sólo se utilizarán en centros privados. Frente a éstos, las características de AngeLab permitirán automatizar estos estudios en cualquier ámbito sanitario, ya sea público o privado, a un coste "mucho menor".

El análisis de ADN fetal circulante, en el que se basa la tecnología que desarrollará el proyecto, se emplea en otros ámbitos, pero su uso para el diagnóstico de síndrome de Down y otras aneuploidías sigue sin estar extendido por la complejidad de las técnicas necesarias, por la dificultad en la interpretación de los resultados de ellas obtenidos y porque su reproducibilidad no ha sido demostrada. "Estimamos que el 'test' completo podría lanzarse al mercado con un precio entre 100 y 200 euros. Hemos conseguido que empresas y centros públicos pioneros en el mundo del diagnóstico prenatal no invasivo, hospitales públicos, centros de investigación expertos en Lab-on-a-Chip, en biología molecular, y empresas fabricantes se hayan unido en 'AngeLab' con el objetivo de desarrollar este novedoso sistema automatizado y más económico para separar y analizar el ADN fetal de la sangre materna", ha comentado el investigador de IK4-IKERLAN y líder del proyecto, Jesús Ruano.

Además del diagnóstico de alteraciones cromosómicas, el proyecto prevé incluir en su dispositivo el diagnóstico de enfermedades recesivas, enfermedades por alteración en el número de copias de ciertos genes, o de enfermedades dominantes en las que la madre sea la transmisora Por tanto, un 'test' de este tipo podría detectar con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van desde fibrosis quística o atrofia muscular espinal hasta diferentes aneuploidías, como el síndrome de Down o de Edwards, entre otras.

De esta forma, si los resultados de este proyecto de investigación se confirman, el producto resultante superará a los mecanismos actuales en fiabilidad del diagnostico, seguridad del embarazo y coste-efectividad del 'test'.

VALIDACION CON PACIENTES EN OSAKIDETZA

Por otra parte, el proyecto tiene previsto finalizar sus trabajos dentro de cuatro años con un plan de producción piloto del nuevo dispositivo, que verificarán los centros de investigación, y planea validar técnicamente su funcionamiento con pacientes a través de más de 400 pruebas diagnosticas en el Hospital Donostia (Biodonostia) y en el Hospital Universitario Basurto.

En este sentido, el sistema sanitario vasco de I+D+i ha señalado la importancia de que el sector tecnológico capture las necesidades de la práctica clínica a través de sus profesionales y se alíe con ellos para el codesarrollo de este tipo de productos.