No tienen cura y su diagnóstico es un mazazo terrible para las familias porque son ahora mismo un talón de aquiles para la sanidad, pero desde hoy las enfermedades raras pueden prevenirse.
Un laboratorio ha desarrollado un test genético que permite dilucidar si los progenitores son portadores del gen de la enfermedad.
Hemos estado con el genetista impulsor de este pionero proyecto.
