Más de 1.500 familias en España padecen en la actualidad Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad neurodegenerativa calificada de 'rara', que afecta principalmente a niños y que se caracteriza por una pérdida progresiva de fuerza muscular en el enfermo.
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras que se celebra este lunes 29 de febrero, la fundación privada FundAME ha querido "dar a conocer al máximo la enfermedad", buscando el "reagrupamiento de todas las familias" afectadas en nuestro país y una mayor investigación en el campo que posibilite conocer más sobre el "origen y posibles tratamientos".
En declaraciones a Europa Press Televisión, el neurólogo infantil Gustavo Lorenzo ha explicado que la AME tiene "origen genético, donde las neuronas, desde el momento en que el niño nace, se van muriendo poco a poco". Ello lleva a una "atrofia de los músculos" y a una "debilidad" importante del paciente enfermo.
Así, el especialista ha concretado las distintas modalidades o 'tipos' de la patología, siendo el de mayor gravedad el 'tipo uno', forma "grave" manifestada desde el nacimiento que afecta al 50 por ciento de los enfermos, y cuya esperanza de vida derivada no supera los dos años de edad. Formas más leves de Atrofia Muscular Espinal serían la de 'tipo dos', cuyos afectados "pueden vivir hasta los 30 o 40 años", o la de 'tipo 3', mucho menos lesiva.
IÑIGO, ENFERMO DE AME 'TIPO DOS'
Una de las familias afectadas por esta enfermedad 'rara' ha relatado a Europa Press Televisión las dificultades con las que lidia día a día para ayudar a Iñigo, niño de tan sólo cuatro años de edad, que se encuentra bajo tratamiento en la actualidad para frenar su caso de Atrofia Muscular Espinal de 'tipo dos'.
Así, su padre, Javier de la Calzada, ha explicado que se trata de "una enfermedad que no se acepta fácilmente", si bien en estos momentos su familia vive "un momento de pequeña esperanza" con los ensayos clínicos y los medios habilitados, como la fisioterapia, los tratamientos de piscina, su silla eléctrica y los bitutores. "Estamos
muy contentos y luchando día a día para mantener a Iñigo en la mejor situación", ha dicho.
De la Calzada ha concretado que el diagnóstico de la enfermedad fue relativamente veloz al ver que "a la edad en la que un niño empieza a caminar, Iñigo no lo hacia, teniendo la referencia que teníamos de su hermano mayor, que no está afectado", y tras el mismo, comenzaron unos cuidados "costosísimos", en los que "su madre se dedica al 100 por cien".
"Iñigo necesita ayuda para casi todo, por lo que es imprescindible que alguien esté con él para cualquiera de sus funciones y necesidades", ha relatado. Sin embargo, ha añadido que pertenecen a una "familia muy alegre a pesar de estos problemas", y que tiene claro que "el optimismo es una buena manera de combatirlo".
Lorenzo ha realizado hincapié en el hecho de que "existen tratamientos" para mejorar la vida de estas personas, que combinan "fisioterapia y rehabilitación", al igual que medidas importantes como una "ventilación no invasiva" o "tratamientos quirúrgicos de sus problemas derivados de una escoliosis severa". Por otro lado, estaría el tratamiento "con base genética", actualmente en fase inicial.
En el caso de Iñigo, dicho tratamiento compuesto de ensayos clínicos le impide acudir al colegio para no exponer su respiración a patógenos característicos en los más pequeños, pero le estaría dotando en la actualidad de "más tono muscular y un poquito más de fuerza", que aumentarán poco a poco hasta que finalice en 2017.
