El Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz-IdiPAZ pondrá en marcha el proyecto GenXperT , que intentará dar respuesta a un millar de niños con enfermedades raras que no tienen diagnóstico.
Según informaron en rueda de prensa los promotores de esta iniciativa, el proyecto se centrará en el estudio de mil pacientes pediátricos con una patología relacionada con la llamada neurotriada, es decir, epilepsia, autismo y discapacidad intelectual.
Para llevar a cabo el trabajo, el Ingemm ha unido sus fuerzas a Microsoft, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Fundación Síndrome de Dravet, que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista norteamericano Gary Hirsch y la española María Jesús Cuesta.
Los artistas han pintado estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital Universitario La Paz y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico a pesar de haberse realizado pruebas como cariotipo y CGH Array.
Y para lograrlo, se realizará un exoma, que es un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que en la actualidad no se utiliza a nivel asistencial cuando no existe una presunción diagnóstica concreta. El Instituto de Genética Médica y Molecular, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.
Los impulsores de esta iniciativa advierten de que aunque se haga este análisis, no hay garantías de que se consiga un resultado y los especialistas consideran posible "que se obtengan más incertidumbres que certezas debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizarlo".
Teniendo esto en cuenta, la investigación se llevará a cabo en el Ingemm-IdiPAZ recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.
La financiación del trabajo está basada en un modelo de colaboración público-privada, de forma que La Paz proporciona el personal y las instalaciones para llevar a cabo el proyecto y una iniciativa de crowdfunding permitirá obtener los fondos para la adquisición de fungibles para la secuenciación y la construcción del sistema de información y la estructura de análisis experto de bioinformática que permita ejecutar el proyecto. Por su parte, la Fundación Síndrome de Dravet se encargará de implementar el sistema de captación de fondos y de la coordinación del proyecto a nivel tecnológico.
En la presentación del proyecto participaron Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ; Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz; Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de Feder; Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Juan José Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Azure de Microsoft España.
