La Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y su fundación se solidarizan con el Día Mundial de las enfermedades raras uniéndose a todos los colectivos con el fin de mejorar las condiciones de vida de más de tres millones de personas que sufren una enfermedad poco frecuente.
La fundación de la UAM lleva a cabo, desde hace unos años, una labor de investigación y difusión de las enfermedades raras basada en tres líneas de trabajo.
La primera de ellas, es el desarrollo del centro de diagnóstico de enfermedades moleculares 'CEDEM', cuyo objetivo es realizar un diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias e investigar las bases moleculares de las enfermedades genéticas. Para obtener más información se puede visitar la página web 'http://www2.cbm.uam.es/cedem/'.
En segundo lugar, la promoción y gestión de una plataforma de fenotipado del metabolismo energético 'PROTEOMAB', a través de un convenio de colaboración científico-tecnológico entre el Centro de Investigación Biomédica en Red 'CIBER' y la Universidad Autónoma de Madrid. La plataforma está coordinada por el profesor José Manuel Cuezva, perteneciente al Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, adscrito a la Universidad Autónoma de Madrid. A través de esta página web se puede obtener más información: 'http://www.ciberer.es/plataformas/proteomab'.
Por último, el desarrollo de la Cátedra UAM-Fundación Jiménez Díaz de Medicina Genómica, creada en 2008 y dirigida por la subdirectora de Investigación y jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, la doctora Carmen Ayuso. "La cátedra implementa muchas actividades relacionadas con la investigación de las enfermedades raras desarrollándose, a lo largo de todo el año, proyectos como estudios de enfermedades oftalmológicas, de pubertad precoz, así como de trastornos de la conducta infantil", añade la doctora Ayuso.
El próximo dos de marzo se celebran dos actos de la Fundación Jiménez Díaz relacionados con el apoyo a las enfermedades raras. Uno de ellos, es 'Las enfermedades raras a debate', que se celebra en colaboración con IIS-FJD, CIBERER y la Universidad Rey Juan Carlos a las 12 horas.
Por otra parte, se presenta el libro 'Etica en la investigación de enfermedades raras' en la fundación a las 16 horas y sus autores son Rafael Dal-Re, Carmen Ayuso y el vicerrector de Investigación e Innovación de la UAM, Rafael Garesse.
