La Paz pondrá en marcha un estudio para investigar una enfermedad rara

El Hospital Universitario La Paz, a través de su Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), comenzará próximamente a investigar el desarrollo del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad genética muy poco común caracterizada por trastornos en el crecimiento y desarrollo que afecta a entre 6 y 8 personas en la Comunidad de Madrid.

La investigación del INGEMM, que estudiará la correlación entre el genotipo y el fenotipo de los afectados, buscará analizar el síndrome, su diagnóstico y sus posibles soluciones de cara "sobre todo a la Atención Primaria" --los primeros en advertir la enfermedad en los pacientes--, según ha señalado el coordinador de la investigación, Julián Nevado, que lleva ya tres años dedicado al estudio de esta enfermedad.

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn se caracteriza, sobre todo, por producir en los pacientes un trastorno en el desarrollo y un retraso en el crecimiento pre y postnatal. Dado su carácter, el paciente arrastra en multitud de casos discapacidad intelectual, retrasos graves en el desarrollo psicomotor, convulsiones, hipotonía y episodios de epilepsia "muy complejos", según ha detallado Nevado.

Así lo ha indicado el investigador este miércoles durante un acto celebrado en el Hospital La Paz, donde la presidenta de la Asociación Española Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Natalia Graña, ha anunciado que aportará un monto de 40.000 euros para ayudar en el estudio.

Durante la presentación también han estado presentes el director médico de La Paz, José María Muñoz, y el director científico del Instituto de Investigación (IdiPAZ), Eduardo López. Para Graña, que comenzó la andadura de la Asociación en 2010 buscando "ayudar a las familias, dar visibilidad a la enfermedad y promover la investigación", el objetivo de estudios como el de La Paz es por encima de todo "mejorar la calidad de vida" de los dolientes. "No buscamos la curación, pero sí su mejoría", ha indicado.

Según apuntan los últimos datos del Hospital, el síndrome afecta a "uno de cada 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones", aunque el doctor Nevado considera que la media de dolientes en España está "infradiagnosticada" dada la rareza de la enfermedad.

Precisamente debido a lo singular y poco común que es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, el director general de Coordinación de la Asistencia Sanitaria de la consejería de Sanidad, César Pascual, ha señalado que debe ser "responsabilidad de las instituciones sanitarias públicas" el abordar estas enfermedades ya que, debido al bajo número de afectados, "las instituciones privadas y la industria nunca van a garantizar el retorno de su inversión".