El desorden congénito de la glucosilación está considerado como una enfermedad rara y es muy poco habitual en España donde sólo hay 60 casos. De ellos, siete están en Madrid.
Con posible origen genético, afecta a todo el proceso metabólico de los niños que nacen con éste defecto y su esperanza de vida es muy corta.
Pero hoy varios de estos niños han vivido un día muy especial. Los pequeños han estado con los bomberos de Villaviciosa de Odón y han hecho terapia juntos.
Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG) son un grupo cada vez más numeroso de enfermedades hereditarias causadas por defectos en la síntesis de glucanos, en su unión a otros compuestos (proteínas y lípidos) o en el procesamiento posterior de los glucoconjugados.
Estas enfermedades son multisistémicas y afectan particularmente al sistema nervioso central. Los primeros pacientes con CDG se describieron en 1980. Quince años más tarde se pudo establecer que la deficiencia de la enzima fosfomanomutasa era la causa más frecuente de CDG.
GRANDES AVANCES EN EL TRATAMIENTO
El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden ser muchas y diversas y también los procesos vitales que se ven afectados.
No obstante, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro clínico del niño y consecuentemente la evolución de la enfermedad.
A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. Algunos niños presentan convulsiones o accidentes cerebrovasculares. Normalmente, estos pacientes presentan osteopenia.
En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia y retraso mental no progresivos y neuropatía periférica. Las pacientes adultas presentan en general hipogonadismo hipergonadotrópico.
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotor casi normal.
