Mejorar la calidad de vida del paciente con hemofilia mediante tratamientos más desarrollados y combatir la resistencia a los fármacos antihemorrágicos son los grandes retos del presente de una enfermedad que tiene puesta la mirada en la llegada de la terapia génica para lograr su curación.
En el Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora con el lema Escuchemos sus voces medicina, industria y pacientes se han reunido en un debate para abordar una patología congénita, crónica y considerada poco frecuente, que en España afecta a unas 3.000 personas.
Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X que transmite la mujer y padece el hombre. Su origen está en alteraciones genéticas que causan el déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), que impide una coagulación adecuada de la sangre y riesgo de sangrados tanto externos como internos con sus consiguientes secuelas.
En el debate han participado el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del hospital La Paz de Madrid; Daniel Aníbal, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO); y la directora médico de Roche España, Annarita Gabriele. La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en una profilaxis que reduzca su impacto.
"Con la profilaxis -explica el doctor Jiménez- administramos la proteína antes de que se produzca el sangrado para elevar los niveles en sangre; se hacen administraciones repetidas, cada 48 horas o tres veces por semana, por vía intravenosa, para impedir la hemorragia".
Un paciente de hemofilia bien tratado y controlado -expone el presidente de FEDHEMO- "tiene un impacto pequeño en su calidad de vida; la imagen de un niño entre algodones es la imagen de un niño sin profilaxis".
